HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA CLÁSICA PERDEDORA DE SAL EN LACTANTE MASCULINO: REPORTE DE CASO
Classic Salt-Wasting Congenital Adrenal Hyperplasia in a Male Infant: A Case Report
DOI:
https://doi.org/10.65740/nhqz8996Palabras clave:
Hiperplasia suprarrenal congénita, 21-hidroxilasa, insuficiencia suprarrenal, crisis perdedora de sal, lactanteResumen
La hiperplasia suprarrenal congénita constituye un grupo de trastornos autosómicos recesivos de la esteroidogénesis suprarrenal, siendo la deficiencia de 21-hidroxilasa la causa más frecuente. La forma clásica perdedora de sal se caracteriza por insuficiencia suprarrenal con déficit de cortisol y aldosterona, acompañada de exceso de andrógenos. Se presenta el caso de un lactante masculino de 4 meses de edad que ingresó al Servicio de Urgencias Pediátricas del Hospital Regional de Pedro Juan Caballero por convulsiones tónico-clónicas asociadas a desequilibrio hidroelectrolítico severo. Los estudios laboratoriales evidenciaron hiponatremia grave, hiperpotasemia y elevación marcada de 17-hidroxiprogesterona en el cribado neonatal, confirmando el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita clásica perdedora de sal. Se inició tratamiento con hidrocortisona, fludrocortisona y corrección de las alteraciones electrolíticas, observándose evolución clínica favorable. Este caso destaca la importancia del diagnóstico temprano y del tratamiento oportuno para prevenir crisis suprarrenales potencialmente mortales.
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